В России младенцев будут обследовать на 36 заболеваний, в том числе СМА

С 2023 года всех новорожденных в стране будут обследовать на 36 заболеваний. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева. Такое заявление он сделал на пресс-конференции по СМА.

Сейчас появившихся на свет в России младенцев бесплатно в рамках ОМС тестируют на пять наследственных заболеваний – это адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз. С 2023 года список будет расширен до 36 заболеваний, и в него войдет спинальная мышечная атрофия. Такое нововведение даст возможность выявлять патологии еще до появления у детей первых симптомов заболеваний и, соответственно, раньше начинать лечение.

В числе планируемых обследований тестирование на СМА – редкое наследственное заболевание, которое поражает участок нервной системы, контролирующий движение. До двухлетнего возраста доживает лишь половина детей с таким диагнозом.

Для запуска программы должна быть проведена подготовительная работа: разработать нормативные документы, приобрести оборудование и расходные материалы, провести обучение необходимых специалистов.